阴茎短病人可有性染色体异常如Klinefelter综合征（47XXY）多X综合征（48XXXY及49XXXXY）多染色体（69XXY三倍体）畸形。
1、促性腺激素分泌过多的性腺功能减退：这类病人的下丘脑垂体分泌功能均正常，只是在妊娠后期睾丸出现退行性变而致睾酮分泌减少。通过负反馈途径而致促性腺激素分泌过多，引起小阴茎的原因主要在睾丸本身，如先天性睾丸缺如睾丸下降不全等。有的病人睾丸正常，但其黄体生成激素受体异常以至不能分泌足量睾酮，此外需注意有无性别异常。
2、原发性阴茎短：除上述原因外，还有少部分病人下丘脑-垂体-睾丸轴激素分泌正常，但有小阴茎畸形。到了青春期又多能增长，病因不清楚推测，有可能是胚胎后期促性腺激素刺激延迟一过性睾酮分泌下降等原因。也有少部分患者可能为雄激素受体异常。
常规检查染色体核型、血糖、钾、钠测定或生长激素有关的激素检查及甲状腺功能测定。对LH、FSH、睾酮低者，应怀疑原发性睾丸功能低下，可做人绒毛膜促性腺激素（HCG）刺激试验（隔天肌注HCG1000～1500U，共7次，最后1次注射后24～48h内查血清睾酮）。如睾酮、LH、FSH均<3.45nmol/L，则睾丸功能不足；如睾酮、LH、FSH均低，则做促性腺激素释放激素刺激试验，以鉴定腺垂体功能。有条件者应把磁共振MRI作为常规检查。主要检查脑部有无下丘脑、垂体畸形。对有颅面部异常者应注意视神经交叉、第四脑室及胼胝体有无异常。
